ذكرت مجلة " sciencemag" العلمية أن العلماء قاموا بتعليق تجربة سريرية صغيرة للعلاج الجيني لمتلازمة أنجلمان - وهي حالة وراثية نادرة تتعلق بالتوحد- بعد أن فقد مشاركان القدرة على المشي مؤقتًا، وقال الخبراء إن مشكلة السلامة والأمان في هذا العلاج الجيني يجب حلها، نظرًا لأن العلاج يبدو فعالًا، ويمكن أن توجه التجربة استراتيجيات العلاج لحالات الدماغ المماثلة.

وأشارت المجلة إلى أن شركة الأدوية البيولوجية Urtlagenyx في نوفاتو ، كاليفورنيا بأمريكا، أطلقت بالتعاون مع شركة GeneTx الناشئة في مجال التكنولوجيا الحيوية ومقرها فلوريدا، التجربة في فبراير الماضي لتقييم سلامة علاج متلازمة أنجلمان، وهي حالة نمو عصبي تتميز بالإعاقة الذهنية، فقدان التوازن، المشاكل الحركية، ونوبات الصرع، ومشاكل النوم وفي بعض الحالات مرض التوحد.

وتنتج متلازمة أنجلمان عن طفرة أو عدم وجود جين يسمى UBE3A

ويرث الناس نسختين من UBE3A عادةً ما تكون نسخة الأم فقط نشطة في الخلايا العصبية والنسخة الأبوية صامتة لكن في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أنجلمان، تكون نسخة الأم متحولة أو مفقودة، لذلك لا تعبر خلايا الدماغ لديهم عن بروتين UBE3A نشط.

الدواء الذي طوره Urtlagenyx و GeneTx ، المسمى GTX-102، عبارة عن مقتطف قصير من الحمض النووي الريبي يسمى oligonucleotide الذي ينشط النسخة الأبوية من UBE3A ويهدف إلى إعادة البروتين إلى المستويات النموذجية، و ثلاث شركات أخرى - Roche و Biogen و Ionis - تتابع علاجات مماثلة للمتلازمة.